Doenças Raras e Ultrarraras

As doenças raras e ultrarraras afetam um número bem pequeno de pacientes. No Brasil, doença rara é definida como uma doença que afeta cerca de 65 em 100.000 pessoas ou menos — ou cerca de 1,3 em 2.000 brasileiros. A Comissão Europeia define doença rara como uma doença que afeta menos de cinco em 10.000 pessoas e uma doença ultrarrara como uma doença que afeta menos de uma em 50.000 pessoas. Na verdade, a maioria das doenças ultrarraras afetam bem menos pessoas – aproximadamente uma em um milhão.

Apesar do número muito pequeno de pessoas afetadas, doenças raras e ultrarraras têm um impacto profundo sobre os pacientes, suas famílias e a sociedade, pois muitas dessas doenças são graves, crônicas e progressivas, com altas taxas de mortalidade. Pessoas com doenças graves e raras com risco à vida normalmente vivem sem esperança, pois não existem opções eficazes de tratamento, podendo vir a óbito prematuramente.

Doenças raras normalmente apresentam desafios únicos de saúde pública. De modo geral, poucos pesquisadores ou empresas investigam essas doenças. Isso é tão verdade que um numero muito pequeno de médicos está familiarizado com o diagnóstico e tratamento dessas doenças.

Referências:
1. http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
2. http://www.brasil.gov.br/saude/2012/04/portadores-de-doencas-raras-recebem-tratamento-pelo-sus
3. REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 December 1999 on orphan medicinal products. http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&qid=1421232987002&from=EN
4. REGULATION (EU) No 536/2014 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 April 2014 on clinical trials on medicinal products for human use, and repealing Directive 2001/20/EC. http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN